turner sendromu ne demek?

Turner sendromu, kızlarda görülen bir kromozomal bozukluktur. Normalde kadınlarda iki X kromozomu bulunurken (XX), Turner sendromunda bir X kromozomu eksiktir veya kısmen eksiktir (çoğunlukla 45,X olarak gösterilir). Bu eksiklik, kız çocuklarının gelişimini çeşitli şekillerde etkiler.

Belirtiler ve Semptomlar:

Turner sendromunun belirtileri ve semptomları kişiden kişiye değişir ve her zaman belirgin değildir. Bazı kızlar yalnızca hafif semptomlarla yaşarken, diğerleri daha şiddetli semptomlar yaşayabilir. Yaygın belirtiler şunlardır:

• Boy kısalığı: Bu, Turner sendromunun en yaygın ve belirgin özelliğidir.
• Cinsel gelişimde gecikme veya anormallikler: Ergenlik döneminde göğüs gelişimi ve adet görme olmaz veya gecikir. Yumurtalıklar normal şekilde gelişmeyebilir veya hiç gelişmeyebilir, bu da infertiliteye (kısırlığa) yol açabilir.
• Boyun ve yüz şeklindeki anormallikler: Geniş boyun, düşük saç çizgisi, küçük çene ve kulak problemleri olabilir.
• Kalp sorunları: Kalp kapakçığı defektleri gibi çeşitli kalp problemleri görülebilir.
• Böbrek sorunları: At nalı böbreği gibi böbrek anormallikleri olabilir.
• Tiroid sorunları: Hipotiroidizm (tiroid bezinin az çalışması) yaygındır.
• Obezite: Bazı kızlarda kilo alma eğilimi görülebilir.
• Öğrenme güçlüğü: Bazı kızlarda dikkat eksikliği ve öğrenme güçlüğü olabilir.
• Görme ve işitme sorunları: Görme ve işitme sorunları gelişebilir.
• Diş problemleri: Diş gelişimi ve diş yapısı anormallikleri görülebilir.
• El ve ayaklarda şişme (lenfödem): Özellikle doğumda veya erken çocukluk döneminde görülebilir.

Tanı:

Turner sendromu genellikle çocukluk döneminde veya ergenliğin başlangıcında teşhis edilir. Tanı, kromozom analizi (karyotip) ile konur. Bu test, kan örneğinden alınan hücrelerin kromozomlarını inceler ve eksik veya anormal kromozomları ortaya çıkarır. Ultrasonografi gibi diğer görüntüleme yöntemleri de kullanılabilir.

Tedavi:

Turner sendromunun tedavisi, semptomlara ve şiddetlerine bağlı olarak değişir. Tedavi şunları içerebilir:

• Büyüme hormonu tedavisi: Boy uzamasını teşvik etmek için kullanılır.
• Östrojen tedavisi: Ergenlik gelişimi ve kadınlık özelliklerinin desteklenmesi için kullanılır.
• Fertilite tedavisi: Gelecekte çocuk sahibi olmak isteyen kadınlarda yumurta donasyonu veya in vitro fertilizasyon (tüp bebek) gibi yöntemler kullanılabilir.
• Diğer tıbbi müdahaleler: Kalp, böbrek veya tiroid gibi sorunlar için spesifik tedavi uygulanabilir.

Prognoz:

Turner sendromu için yaşam beklentisi, erken tanı ve uygun tıbbi bakım ile genellikle normaldir. Ancak, ilgili sağlık sorunlarını yönetmek için düzenli tıbbi takip önemlidir.

Önemli Not: Bu bilgi genel bir bakış sunmaktadır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Turner sendromu hakkında daha fazla bilgi edinmek ve kişiye özel tedavi planı için mutlaka bir genetik danışman veya endokrinolog ile görüşmek gereklidir.